Makrodaktili adalah pembesaran jari bawaan yang tidak diturunkan. Hal ini terjadi karena mutasi pada jalur PIK3CA yang mengendalikan pertumbuhan sel normal. Barsky mendefinisikannya sebagai peningkatan ukuran semua elemen atau struktur dalam satu atau beberapa jari. Kelikian menyarankan bahwa hal ini harus disebut sebagai "makrodaktili berorientasi wilayah saraf" karena lokasi pembesaran jari bertepatan dengan lokasi saraf digital. Dalam Klasifikasi Kelainan Bawaan IFSSH terkini, klasifikasi OMT (Oberg, Manske & Tonkin), makrodaktili ditempatkan dalam kategori umum displasia, dalam subdivisi ‘hipertrofi’, dengan penggambaran lebih lanjut tergantung pada apakah seluruh anggota tubuh bagian atas atau sebagian darinya terlibat.
 |
| Gambar Jari Kaki ke 2 Membesar |
 |
| Kasus : Bayi Usia 1 bulan dengan Kelainan Jari kaki kanan |
PATOGENESIS
Ini adalah kondisi pertumbuhan berlebih yang terjadi karena mutasi peningkatan fungsi pada jalur PIK3CA (Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase). Jalur pensinyalan PI3K/AKT/mTOR berperan penting dalam mengatur pertumbuhan sel normal, metabolisme, dan kelangsungan hidup. Mutasi somatik pada jalur ini dapat menyebabkan kanker dan spektrum sindrom pertumbuhan berlebih yang dikenal sebagai PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). Varian PIK3CA pada PROS menyebabkan aktivasi AKT dan mTOR yang tidak sesuai secara fisiologis, dan menyebabkan pertumbuhan berlebih asimetris. Spektrum ini mencakup makrodaktili, CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformation,
Epidermal nevi, Spinal/skeletal anomalies), hemimegalensefali, dan lainnya. Karena ini merupakan mutasi post zigotik, hanya beberapa sel yang membawa mutasi tersebut sementara sel lainnya tidak.
Sumber:macrodactyl digiti pedis
Tidak ada komentar:
Posting Komentar